Melanokortiin-1 retseptor
Melanokortiin-1 retseptor ehk melanotsüüte stimuleeriva hormooni retseptor (lüh MC1R) on melanotsüütide plasmamembraani G-valguga seotud retseptor, mis seob mitmeid ajuripatsi peptiidhormoone melanokortiine ja sünteesib melaniini.
MC1R osaleb imetajate naha ja karvastiku pigmentatsiooni regulatsioonis, määrates ära ka melanosoomides sünteesitava melaniini liigi (kas lülituda eumelaniini või feomelaniini sünteesimisele).
Mc1r geenimutatsioonid võivad põhjustada üldkehakatte värvimuutusi mitmetel loomaliikidel nagu näiteks hiirtel, lehmadel, hobustel, kanadel, koertel, rebastel, sigadel ja lammastel – dominantsed geenivariandid võivad karvastiku tumedamaks ja retsessiivsed karvkatte kas kollaseks või punaseks muuta.[1]
Mc1r on kandidaatgeen osade roomajate, sh madude soomuste, melanistliku värvuse kujundamisel.
Ameerika Ühendriikides esineb ligi 25%-l rahvastikust retsessiivset MC1R geenimutatsiooni, mida seostatakse loodusliku punapäisusega.[2]
Seda retseptorit kodeeriva geeni muteerunud vorme seostatakse ka perekondlikku soodumusega maliigse melanoomi väljakujunemisega.
Viited
[muuda | muuda lähteteksti]- ↑ Niamh Flanagan, Eugene Healy, Amanda Ray jt, Pleiotropic effects of the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene on human pigmentation, Hum. Mol. Genet. (2000) 9 (17): 2531-2537, doi: 10.1093/hmg/9.17.2531, veebiversioon (vaadatud 8.07.2015)(inglise keeles)
- ↑ The genetic causes, ethnic origins and history of red hair, veebiversioon (vaadatud 8.07.2015)(inglise keeles)